Detección del síndrome de Morris con técnica imagenológica híbrida: reporte de casos / Detection of the Morris syndrome with a hybrid imaging technique: case report

El síndrome de Morris es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por fenotipo femenino y cariotipo 46 XY. Las gónadas pueden estar localizadas en los labios mayores, el canal inguinal o intraabdominal. En los casos en los que la localización está en el conducto inguinal o labios mayores, las gónadas son confundidas con hernias y son extirpadas en la infancia; cuando son intraabdominales aproximadamente el 30 % tienen el riesgo de desarrollar tumores gonadales en la edad adulta, por lo que es necesario su extirpación quirúrgica. La localización de estas se realizan con ecografía, tomografía o resonancia magnética, pero en ocasiones no es posible identificar estas estructuras, es allí donde nosotros proponemos la tomografía por emisión de positrones con 18-Fluordesoxiglucosa como herramienta diagnostica para localizar el tejido gonadal, aprovechando la captación fisiológica de este radiotrazador en el tejido testicular.

Morris Syndrome is a recessive genetic disorder linked to the X chromosome. It is characterized by a feminine phenotype and 46 XY karyotype. Gonads can be localized at the upper lips and the inguinal or intra-abdominal canal. In cases where the localization can be at the inguinal conduct or upper lips, gonads are mistaken for hernias and they are removed in childhood; when they are intra-abdominal, approximately 30% has risks of developing gonadal tumors at adulthood, so is necessary its surgical removal. Their localization can be made by ultrasound scans, tomography or magnetic resonance, but sometimes is not possible to identify these structures, so this is where we propose 18-Fluorodeoxyglucose positron emission tomography as a diagnostic tool to localize the gonadal tissue, exploiting the physiological capture of this radiotracer at the testicular tissue.

Síndrome de Morris / Morris Syndrome

Introducción: el síndrome de resistencia completa a los andrógenos, feminización testicular o síndrome de Morris, puede presentarse en uno de cada 20 000 a 64 000 recién nacidos varones. Objetivo: presentar un caso con genotipo masculino y fenotipo femenino dado por desarrollo mamario, con genitales externos femeninos con hipoplasia de los labios mayores y menores y la vagina muy corta que termina en un fondo de saco ciego. Métodos: se valora en la consulta a una paciente adolescente de 19 años de edad con amenorrea primaria y contacto sexual insatisfactorio (imposibilidad de penetración). Resultados: se comprueba al examen vagina rudimentaria de unos dos centímetros y escaso desarrollo de genitales externos. En los exámenes complementarios se comprueban cifras de testosterona y LH aumentadas, así como el estradiol disminuido y un cariotipo 46 XY por lo que se sospecha síndrome de Morris y se planifica intervención quirúrgica combinada en un tiempo (vaginal y abdominal) donde se realiza anexectomía total derecha por video laparoscopia y reconstrucción de vagina por técnica de Williams. Posoperatorio satisfactorio y seguimiento ulterior por consulta donde se comprueba vagina funcional y estabilidad emocional de la paciente. Conclusiones: el estudio anatomo-patológico comprueba la existencia de ovario y testículo en la muestra quirúrgica lo que confirma el diagnóstico de síndrome de Morris o de resistencia completa a los andrógenos

Introduction:the syndrome of complete androgen resistance, testicular feminization or Morris syndrome may occur in one in 20 000 to 64 000 of male newborns. Objective: to present a case with male genotype and female phenotype given by breast development, female external genitalia with hypoplasia of the labia and very short vagina ending in a blind pouch Methods: a 19 year- old female patient is assisted in consultation due primary amenorrhea and unsatisfactory sexual contact (impossibility of penetration). Results: at examination, we found a rudimentary vagina of about two inches and underdeveloped external genitalia. The exams confirmed increased LH and testosterone levels and decreased estradiol. It is also found a 46 XY karyotype, so Morris syndrome is suspected. Combined surgery is planned for the vagina and abdomen. Total videolaparoscopy right adnexectomy and vaginal reconstruction by technique of Williams are performed. We had satisfactory postoperative and subsequent follow-up consultation where functional vagina and emotional stability of the patient were checked. Conclusions: the pathological study verifies the existence of ovary and testis in the surgical specimen confirming the diagnosis of Morris syndrome or complete androgen resistance